Hội chứng Pierre – Robin

1. Khái niệm:

           Đặc trưng của hội chứng Pierre – Robin là thiểu sản xương hàm dưới có kèm theo mềm sụn thanh quản và còn có thể kèm theo nhiều dị dạng bẩm sinh khác. Hội chứng Pierre – Robin là một tình trạng hiếm gặp. Ở Đan mạch, tỷ lệ mắc phải là 1/14.000 trẻ sinh sống, ở Mỹ ước tính thay đổi từ 1/2.000 – 1/30.000.

2. Trẻ thường có 3 biểu hiện:

           – Chẻ vòm hầu, nhưng không sứt môi.

        – Teo hàm dưới.

        – Lưỡi tụt ra sau.

        Thể hiện rõ nhất là trẻ khó thở kèm theo tiếng thở rít như mèo kêu cho nên còn gọi là hội chứng mèo kêu. Tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, rất hay gặp sau sinh hay muộn hơn là 3 tuần sau sinh. Trẻ có thể khó thở, tím tái. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy mãn, não suy và tâm thất phải lớn do bệnh ở phổi.

3. Xử trí:

           Tạm thời đặt trẻ nằm sấp, đầu nghiêng sang một bên, nếu để đầu cao sẽ làm tăng nguy cơ tụt lưỡi, nếu để đầu thấp sẽ có nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản. Trong trường hợp suy hô hấp nặng, có thể phải mở khí quản.

           Trẻ có chẻ vòm hầu nên quan trọng nhất là nuôi ăn. Vì sức bú của trẻ rất kém nên có thể sử dụng núm vú thường hay mở rộng lỗ núm vú để có thể tăng thể tích dòng sữa cung cấp cho trẻ. Nếu cho ăn bằng đường miệng thất bại thì đưa thức ăn qua sonde dạ dày.

           Trong trường hợp suy hô hấp nặng, cần thiết phải đặt airway trong khi chờ đợi mở khí quản ra.