Bệnh suy nhược tiểu cầu – Bệnh GLANZMANN

1. Khái niệm:

Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann thrombastheria) là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa).

2. Tần xuất mắc bệnh:

Suy nhược tiểu cầu là một bệnh hiếm gặp do di truyền lăn trên NST thường. Bệnh gặp nhiều hơn trong các bộ tộc có truyền thống kết hôn cùng huyết thống. Có 1 số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ nữ cao hơn nam nhưng vẫn chưa được công nhận.

3. Biểu hiện triệu chứng:

a. Lâm sàng:

           – Thể điển hình thấy hiện tượng xuất huyết ngoài da do xuất huyết giảm tiểu cầu: Xuất huyết thành từng chấm, nốt. Đôi khi có chảy máu đường tiêu hóa.

           – Tuy nhiên bệnh thường được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân bị chảy máu không cầm do một nguyên nhân khác như:

           + Nhổ răng, chảy máu chân răng

           + Chảy máu kinh nguyệt kéo dài

           + Chảy máu đường tiêu hóa kéo dài

           + Chảy máu cam

           + U máu

Ngoài ra bệnh còn được phát hiện do trong gia đình có người bị bệnh di truyền về máu

b. Cận lâm sàng.

Các XN giúp định hướng chẩn đoán bệnh:

           – Số lượng tiểu cầu: Bình thường

           – Kích thước tiểu cầu: Bình thường

           – Thời gian chảy máu: Kéo dài

           – Kết tụ tiểu cầu với ( ADP, Acid arachidonic, Collagen, Ristocetin0,5mg/ml): Không có

           – Kết dính tiểu cầu với Ristocetin 1,5mg/ml: Bình thường

           – Định lượng GP IIb/IIIa: Thiếu.

4. Phân loại bệnh.

           Hiện nay theo hiệp hội Glanzmann phân loại bệnh thành 4 mức độ dựa và mức độ thiếu hụt GP Iib/IIIa.

           – Loại 1(Bệnh nhẹ): Lượng GP thiếu hụt < 5%

           – Loại 2 (Bệnh vừa): Lượng GP thiếu hụt từ 5 – 20%

           – Loại 3 (Bệnh nặng): Lượng GP thiếu hụt từ 21 – 50%

           – Loại 4 (Bệnh rất nặng): Lượng GP thiếu hụt trên 50%

5. Điều trị:

Bệnh không có điều trị đặc hiệu.

–         Truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều

–         Loại bỏ các nguyên nhân có khả năng gây chảy máu

–         Không sử dụng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu như: Aspirin, các thuốc chống viên không steroid, Heparin…

6. Phòng bệnh:

–         Phòng bệnh nên được đưa lên hàng đầu cho người được phát hiện bị bệnh suy nhược tiểu cầu.

–         Hạn chế các vận động mạnh, các hoạt động dễ gây tổn thương

–         Vệ sinh răng miệng

–         Dùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn

–         Tiêm phòng các bệnh thường gặp, đặc biệt là HBV.

–         Dùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn

–         Truyền khối tiểu cầu dự phòng trước phẩu thuật.